O que é?
O enfisema por deficiência de alfa-1-antitripsina é causado por uma herança genética que determina a perda de uma proteína protetora dos pulmões chamada alfa-1-antitripsina. O enfisema pulmonar é uma doença que se caracteriza pela destruição dos alvéolos que formam os pulmões. Os alvéolos são pequenas estruturas parecidas com sacos, onde ocorrem as trocas gasosas - entra o oxigênio e sai o gás carbônico.
Como se adquire?
Nos indivíduos sadios, a AAT protege os pulmões de uma enzima chamada elastase neutrofílica que ajuda o organismo, dentre outras coisas, a combater bactérias. No entanto, ela pode ser danosa aos pulmões quando não há a AAT numa quantidade suficiente para neutralizá-la.
Para que a doença se manifeste, é necessário que o indivíduo herde dois genes anormais – um do pai e outro da mãe. Quando só é herdado um gene anormal de um dos pais, o indivíduo é considerado portador, podendo ter seus níveis de AAT abaixo do normal (não como no estado de deficiência) e com riscos de saúde muito menores do que nos pacientes com deficiência grave. Aquelas pessoas que fumam e tem a deficiência desta proteína, tem uma chance maior de desenvolver o enfisema pulmonar. No enfisema, as paredes dos alvéolos são finas e frágeis, sendo facilmente destruídas com o passar dos anos. Estes danos são irreversíveis e fazem com que haja prejuízo nas trocas gasosas dos pulmões, resultando numa diminuição da quantidade de oxigênio circulante no sangue. Isto causa o encurtamento da respiração. Com a destruição dos alvéolos que formam os pulmões, a elasticidade dos pulmões fica comprometida e pode levar à dificuldade na saída do ar pelos pacientes.
O que se sente?
Os primeiros sinais da doença costumam aparecer entre os 20-40 anos de idade. Usualmente, o encurtamento da respiração para as atividades é o primeiro sintoma. A pessoa poderá também apresentar sibilância (chiado no peito) e uma capacidade diminuída para o exercício. O enfisema causado pela deficiência de alfa-1-antitripsina surge numa idade precoce, enquanto que o causado pelo tabagismo ocorre em idade avançada, após muitos anos de fumo.
Como o médico faz o diagnóstico?
Baseando-se nas queixas do paciente e na radiografia do tórax, o médico poderá suspeitar do diagnóstico de enfisema por deficiência de alfa-1-antitripsina, ainda mais se o paciente for um adulto jovem. A dosagem da enzima alfa-1-antitripsina será feita e os baixos níveis no sangue confirmarão a doença. Na radiografia do tórax, o médico poderá ver as áreas de enfisema predominando nas zonas inferiores dos pulmões. Já nos casos de enfisema pulmonar causado por vários anos de fumo e não pela deficiência da enzima, nota-se que as áreas mais afetadas estão nas zonas superiores dos pulmões.
Como se trata?
A primeira coisa a fazer é a cessação do fumo para que não haja uma aceleração na progressão da doença. O fumo aumenta o risco de surgimento do enfisema e é um fator agravante nos indivíduos com deficiência da enzima alfa-1-antitripsina. Como tratamento, poderá ser utilizada a terapia de reposição da enzima para aumentar os níveis da enzima alfa-1-antitripsina no sangue e, então, dar uma maior proteção aos pulmões. Este tratamento deverá ser feito pelo resto da vida e a sua interrupção deixará que a doença progrida. Contudo, não está provado definitivamente que seja eficaz esta terapia para reduzir a progressão da doença. Entretanto, estudos já recomendam este tratamento para casos específicos.
Como se previne?
No momento que o médico se depara com um caso de enfisema por deficiência de a-1-antitripsina ele poderá fazer uma investigação nos familiares do paciente, já que os irmãos têm 25% de chance de também possuir tal doença. Um aconselhamento genético também poderá ser recomendado pelo médico para que o tabagismo seja desencorajado naqueles com deficiência genética prevista.
A pessoa que tem a doença vai passar um gene anormal para seus filhos – que serão portadores apenas. Existem testes (genotipagem e fenotipagem) para determinar se um indivíduo é portador ou se tem deficiência (doença) da AAT.
Pessoas com deficiência de AAT e que fumam podem ter sua longevidade diminuída em 10 anos.
Perguntas que você pode fazer ao seu médico
A reposição de alfa-1-antitripsina está indicada para todos os pacientes com enfisema por deficiência desta enzima?
Os broncodilatadores podem ser interrompidos quando é indicada a reposição da enzima?
Com que freqüência deverá ser feita a espirometria para acompanhamento desta doença?
